1. Об учреждении
  2. Новости
  3. Новые возможности поиска мутации генов появились в краевом онкодиспансере

Новые возможности поиска мутации генов появились в краевом онкодиспансере

Сентябрь 13, 2024 Просмотров: 112


 

В текущем году пациенты краевого онкодиспансера получили новую уникальную диагностическую возможность – комплексное геномное профилирование. Это важная технология в молекулярной биологии и генетике, позволяющая расшифровывать геномные последовательности организмов. Специалисты называют комплексное геномное профилирование вершиной эволюции в диагностических методах.

– Этот метод дает высокое качество результатов. Компьютер выстраивает последовательность и лаборатория имеет данные обо всех вариантах генетических изменений в опухоли. А информация о генетических нарушениях нужна нам, чтобы назначить пациенту таргетную терапию, – рассказывает заведующая отделом телемедицинских консультаций Юлия Батухтина..

Проведение исследования бесплатно для пациентов: программа открыта на средства, выделенные из краевого бюджета. Это делает наш регион уникальным, в других регионах нашей страны комплексное геномное профилирование является платной услугой. Отметим, до открытия программы в онкодиспансере уже существовал широкий арсенал диагностических методов. Специалисты продолжают использовать эти методы в разных клинических ситуациях. Иммуногистохимия не покажет генетических изменений, но важна для назначения иммунной терапии. Полимеразная цепная реакция хорошо поможет определить наличие мутации в части гена, но не во всем гене. FISH-исследование подходит для поиска изменений копийности генов и перестроек.

– Как индивидуален каждый человек, так и каждая опухоль имеет свой «портрет». Комплексное геномное профилирование значительно расширило наши возможности. С его помощью за один раз из одного блока можно проанализировать 324 известные генетические поломки и найти мутации, включая редкие, которые не найдены другими методами, после чего подобрать терапию, наиболее подходящую для лечения конкретной опухоли. Продолжительность жизни наших пациентов с каждым годом увеличивается благодаря персонализированному подходу в лечении и применению современных препаратов, а с новыми возможностями анализа генов эффективность лечения станет еще выше, – рассказал главный врач краевого онкодиспансера Руслан Зуков.

Специалисты краевого онкодиспансера уже получили первые результаты применения нового метода. У двух пациентов с IV стадией рака легкого при выполнении иммуногистохимии и ПЦР в опухоли не было обнаружено ни одной мутации. Пациенты согласно клиническим рекомендациям начали получать стандартное лечение и одновременно были направлены на комплексное геномное профилирование. По результатам исследования у пациентов были выявлены редкие мутации в генах, что дало возможность врачам использовать во второй линии лечения таргетную терапию.

Добавим, для выполнения комплексного геномного профилирования есть определенные показания. Оно показано пациентам с распространенными опухолями без первично выявленного очага, холангиокарциномой, опухолями слюнных желез, местнораспространенным или метастатическим раком легкого, у которых после всех диагностических поисков не было обнаружено точки воздействия для таргетной или иммунной терапии.

 

#нацпроект_здравоохранение